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  自闭症又称孤独症(autism)或孤独性障碍(autistic disorder),是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病,是指合并有认知功能,语言功能及人际社会沟通等方面之特殊病理,以致罹患者之社会生活适应有显著困难之广泛性发展障碍。是现代社会中发病率越来越高、越来越为人所重视的一种由大脑、神经以及基因的病变所引起的综合症。症状主要表现为社会交往和语言交往障碍,以及兴趣和行为的异常。

  《DSM-IV》将其分为5种:孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中,孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。患病率报道不一,一般认为约为儿童人口的2~5/万人,男女比例约为3:1~4:1,女孩症状一般较男孩严重,在我国男女患病率比例为6—9:1。

  临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年,美国医生Kanner报道了11例患者,并命名为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。他当时描述这个类群的患者特征如下:严重缺乏与他人的情感接触;怪异的、重复性的仪式性行为;缄默或语言显著异常;高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比;聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。最初,Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40~60年代,又有数人描述了与Kanner报道相似的病例,并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学,当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人,这一观点在当时似乎很少有异议。

   
  临床症状特征
A.核心症状
  1.社会交流障碍一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧,与父母亲之间缺乏安全依恋关系等。

 

  2.语言交流障碍语言发育落后,或者在正常语言发育后出现语言倒退,或语言缺乏交流性质。

 

  3.重复刻板行为。

 

  4.智力异常70%左右的孤独症儿童智力落后,但这些儿童可能在某些方面具有较强能力,20%智力在正常范围,约10%智力超常,多数患儿记忆力较好,尤其是在机械记忆方面。

 

  5.感觉异常表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别的恐惧或喜好等。

 

  6.其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。

 

  7.与教育有一定关系.有些也是后天形成的.比如,父母的关爱不够.感到孤独寂寞。

B.基本特征
  一般而言,患有自闭症的儿童在三岁前会出现的基本特征有下列三方面:

 

  1.社交发展方面:对外界事物不感兴趣,不大察觉别人的存在;与人缺乏目光接触,未能主动与人交往,分享或参与活动;在群处方面,模仿力较弱,未能掌握社交技巧,缺乏合作性;想象力较弱,极少通过玩具进行象征性的游戏活动。

 

  2.沟通方面:语言发展迟缓和有障碍,说话内容,速度,及音调异常;对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难;可能欠缺口语沟通的能力。

 

  3.行为方面:在日常生活中,坚持某些行事方式和程序,拒绝改变习惯和常规,并且不断重复一些动作;兴趣狭窄,会极度专著于某些物件,或对物件的某些部分或某些特定形状的物体特别感兴趣。

C.个体特征
  患有自闭症的儿童也有可能有下列相关的特征:

  1.感知模式:对某些声音,颜色,食物或光线会产生焦躁不安或强烈的反应;对冷,热,痛楚的反应很弱,所以对危险行为缺乏警觉及适当的反应;会不断转动身体或用异常的方法探索物件,把自己沉迷在某种感官刺激中。

  2.发展方面:大约有百分之三十的智力发展正常,百分之七十智能发展迟缓或者智商会在七十或以下;在各方面能力的发展不平均,而且发展过程和一般儿童有差别。

  3.情绪及行为方面:由于沟通上有困难,加上未能适应转变,所以比较容易受情绪或环境因素刺激,表现冲动或有伤害性的行为。

  4.生活习惯:会抗拒某种味道,颜色或未曾吃过的食物,因而形成严重的偏食行为;会有难以入睡的情况。

  5.强项和兴趣:部分患者可能会有异常的记忆力;在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓的表现。

  6.社交方面:甚少与别人有目光接触,也不会注意别人的表情和情绪变化,更难从别人的言语,行为推断别人的想法,意愿和意图或理解别人的感受。有时候会有不恰当的情感表现和社交行为,例如在别人不开心时大笑,在某些场合说些不恰当的话,或未能与人分享快乐。

   
  临床类型与表现
  1.无语言型:通常会被误认为听力有问题或是失语症。

  2.立即仿说:分为有变化有弹性的仿说、没有变化没有弹性的仿说。前者被视为自闭症儿童具有表达沟通的意图;后者多半不具有沟通意图。

  3.延宕仿说:在一段时间之后喋喋不休地重复某些字、词、成语、句子、整首诗或是歌曲,同样也会有沟通性或非沟通性之分,而这种行为通常和情境、压力有所联系。

  4.说话不带感情:只是在告诉你,而不是和你谈话,也没有一般人说话时一问一答、一来一往的特性。

  5.无法掌握音调、音量:说话时有如木偶一般,十分机械化,无法通过语音的音调、节奏、抑扬顿挫来表现情绪或是感受,也不能在不同的情境中使用不同的音量。

  6.字义无法变化:如学校和校正,不能分辨其读音。

  7.代名词反转:“你”、“我”、“他”等代名词有混淆的现象。

  8.不清楚肯定与否定的概念:常使用“不”,而较少使用甚至不会使用“是”或“好”。

  9.文法结构不成熟:会使用自己的语言,通常只有常跟他接触的人才了解其语言所隐藏的涵义。

  10.很少发问:除了强迫性的行为表现外,他们很少会提出问题来发问。

  11.固着性:不管情境的变化,重复地念着某句话。

  12.不会使用因果性的语言:如因为、所以、因此、如果等词汇。

   
  疾病特点

  (1)孤独离群,不会与人建立正常的联系:即是缺乏与人交往。交流的倾向,有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征,如从小就和父母亲不亲,也不喜欢要人抱,当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势,不主动找小孩玩,别人找他玩时表现躲避,对呼唤没有反应,总喜欢自己单独活动,自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人,但不会与小朋友进行交往,即缺乏社会交往技巧,如找小朋友时不是突然拍人一下,就是揪人一下或突然过去搂人一下,然后自己就走了,好像拍人、揪人不是为了找人联系而只是一个动作,或者说只存在一个接触的形式,而无接触人的内容和目的。他们的孤独还表现在对周围的事不关心,似乎是听而不闻,视而不见,自己愿意怎样做就怎样做,毫无顾忌,旁若无人,周围发生什么事似乎都与他无关,很难引起他的兴趣和注意,目光经常变化,不易停留在别人要求他注意的事情上面,他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光,平时活动时目光也游移不定,看人时常眯着眼,斜视或余光等,很少正视也很少表现微笑,也从不会和人打招呼。

  (2)言语障碍十分突出:大多数患儿言语很少,严重的病例几乎终生不语,会说会用的词汇有限,并且即使有的患儿会说,也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话,但声音很小,很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话,而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题,只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒,如常用“你”和“他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫,这种情况有时能持续至5~6岁或更久。

  (3)兴趣狭窄,行为刻板重复,强烈要求环境维持不变:孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动,如着迷于旋转锅盖,单调地摆放积木块,热衷于观看电视广告和天气预报,面对通常儿童们喜欢的动画片,儿童电视,电影则毫无兴趣,一些患儿天天要吃同样的饭菜,出门要走相同的路线,排便要求一样的便器,如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应,不肯改变其原来形成的习惯和行为方式,难以适应新环境,多数患儿同时还表现无目的活动,活动过度,单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转,也有的甚至出现自伤自残,如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。

  (4)大多智力发育落后及不均衡:多数智力发育比同龄儿迟钝,少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好,令人不可思议,有不少患儿的机械记忆能力很强,尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字,见字就主动问念什么,并且只问一次就记住,为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书,说明他掌握不少词汇,但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难,说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。

   
  疾病成因
  历代阐析

  自闭症的病因仍然未充分阐明,很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制,再由环境因素触发。自闭症常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。

  60年代初期,学者多依据心理分析理论,亦认为是后天养育环境因素造成自闭症,因而主要采取游戏治疗、或非结构性的团体治疗,但是仍未见有显著的效果。

  60年代后期,Foster教授(1964)开始采用区分增强(PRO)尝试改变自闭症者的问题行为并有良好效果之后,行为改变技术迄今仍然教师善用、且是改变自闭症者诸多症状的有效方法。

  70年代,学者鉴于前述治疗效果不佳,再加上医学科技之发现,因此提出先天性脑部功能损伤是引发自闭症的原因。

  80年代起,由于认知学习论的盛行,学者据知从多种观点提出认知缺陷是影响到自闭症者的人际关系、语言沟通等领域的核心缺陷。

  随着不同的时代潮流趋势与发现,学者对自闭症而有不同的剖解分析。

  [学术假说]

  (1)生物学论:行为(症状)—神经心理功能—脑部运作等三个层次之间具有因果链(causal chains)的关系,而此关系亦同时说明了自闭症的症状与独特性。多数学者认为以下的叙述可以作为原因的解释:自闭症系因生物学上的病因,如脆弱X染色体症候群或染色体异常(特别是第7、8、13、15、17、18对发生率最多;但又以第15对出现率最高,最具关键型发生因素;第14、20对则从未是造成自闭症的报告)、或胎儿初期感染德国麻疹或结节性硬化症、或苯酮尿症等疾病引发的新陈代谢障碍、或流行性感冒病毒或细菌感染、及脑伤等因素,而在胎儿或婴幼儿的脑部造成广范围的损伤,并在大脑内某个「最后共通途径」产生特定的疾病,因而造成认知缺陷,并引起沟通(包含扮装)、社会性及仪式化行为等领域的障碍。从生物学上的发现,可以看到与其它身心障碍类别的病因有类似之处。针对脑部运作与神经心理功能关系,透过神经解剖、神经化学及电生理等发现,可以找到初级颞区功能障碍 (temporofrontal dysfunction)、脑干功能障碍(brain-stem dysfunction) 与自闭症有关。

  (2)心理理论 (theory of mind):自闭症者系因缺乏了解自己和他人的心理状态所造成的,因此有无法认知他人脸部表情、或传达情感困难(但是能理解喜爱和简单的情感)、不会表达手势、无法理解他人有不同的讯息、无法区辨真实与外表、不会想象或欺骗假装、亦无法处理会话中的新旧讯息等社会沟通障碍。

  (3)情感论 (affect theory) :自闭症者因为无法接受或响应他人情感表达之内在情感缺陷,因而在婴幼儿期没有必要的社会性的经验以发展出社会性理解的认知能力。这说明了自闭症者的相互注意协调能力(joint attention)及模仿缺陷,但无法解释零碎天赋、视觉优势及仿说等症状。不过,此说法呼应了肯纳的主张。

  (4)执行功能 (executive function ) 论: 自闭症者可能是前额叶功能损伤造成的,因此有固执而刻板的常同行为、有限的兴趣表现、笨拙的动作模仿、自我中心的社会互动、欠缺情感反应、及高层次的抽象认知缺陷等症状。

  (5)中心连贯薄弱 (weak central coherence) 论:自闭症者系因其讯息处理能力无法将外界环境刺激转变成有意义的讯息,再将新旧讯息加以连贯起来,所有才会有精于积木排列组合或优异的机械性记忆力等零碎天赋的表现。

  从上述的假设可以看出无论是坚持哪一种假设仍无法圆满的解释自闭症所有症状。

   
  儿童孤独症的判断依据

  联合国发布的数据表明,自闭症的发病率为1/150。诊断是建基于一系列的精神病学原则,而有一些临床测试可以协助断症。由于自闭症生理上不明显,故诊断需要完整的身体和神经评估。根据精神疾病诊断与统计手册定义,自闭症必需要三岁前出现社会互动、言语及社交沟通迟缓发展。ICD-10也要求病征需要在三岁前出现。

  儿童孤独症特征语言能力滞后、缺乏人际交流的能力是最直接的外在表现。如果婴幼儿在成长过程中表现出以下特征,那么极有可能患上了孤独症。

  1.当婴儿盯着父母或者照顾他的人时,却没有表现出高兴的反应。

  2.出生后2个月还不会笑,对周围事物反应差。

  3.5个月左右的孩子,不发出交流的咿呀声。

  4.不能辨认出父母的声音,当爸爸妈妈叫他名字时没有反应。

  5.不和别人进行眼神交流。

  6.9个月后才发出咿呀声。

  7.说话前很少配合手势,如挥动小手。

  8.拿着某样东西,反复重复一个动作。

  9.16个月大时还不能说出一个字。

  10.一周岁时仍不会发出咿呀声,而且也不做任何交流性手势。

  11.两周岁不能说两个字的词语。

  12.即使会说话了,但却缺乏语言技巧。

  13.不喜欢模仿大人的动作,语言单调,经常说重复语言、刻板语言或自造词句。

   
  疾病危害
  自闭症对孩子来说是一种伤害,同时也是对家庭的打击,看着人家的孩子都活泼可爱,但是自己的孩子却沉默不语,甚至不与人交流,这让不少做父母的都很是忧心,自闭症对儿童的影响是非常大的,生活中如果孩子出现自闭,那么做家长的平时需要多多关注孩子的表现,如果患有自闭症能够尽早发现。因此,若不及时治疗,孩子将失去和人正常交流的能力。
   
  自闭症的诊断特点

  1到2岁为最佳判断年龄,虽然自闭症患者年龄最小的只有3个月,但要看出几个月大的宝宝是否有自闭倾向却并不容易。一般到1岁后,父母才能看出宝宝的异常行为。所以,最佳判断年龄为1到2岁,如果家里孩子到2岁还不会说话,排除耳朵、发音器官的病障后,应该立即做自闭症检查。5岁以上才查出自闭症的孩子,自闭症的影响就更大了。在“张玑晴神康复中心”接诊的上千例自闭症患者中,甚至有20多岁的患者,不会使用生活中最简单的工具,遇到不顺心的事便大吼大叫,更别提外出工作,正常的恋爱了。

  自闭症家长诊断要点——看眼睛:

  和患自闭症的孩子语言交流很困难,常常答非所问、自言自语。段主任指出,其实判断自闭症,看眼睛比听他说话更重要。孩子若患自闭症,和人很少有目光交流,只关心自己感兴趣的东西。但这种兴趣通常很奇怪,比如出门前后,一定要做一套完整的仪式,否则就大吵大闹。想要东西,却不会望着家长的眼睛说出来,而是像对待没有生命的物体一样,达到目的即可。

   
  临床治疗原则
  儿童孤独症起病年龄早、症状特殊、尚无有效的治疗方法,而且至今也没有完全得到治愈的病例。现比较统一的观点认为关键在于早期发现、早期干预,通过行为干预和特殊教育训练等方法,来提高他们在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。临床上比较有效的具体干预方法有行为干预、结构化教育、语言训练等,患者可经过诊疗、实习及特殊教育,可改善他们的社交能力,而可参与主流教育及社交活动。

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